MEDICINA GENOMICA

 La Medicina Genómica es, según la revista científica New England Journal of Medicine, la aplicación del conocimiento del Genoma Humano a la práctica de la Medicina. En esa misma revista se presenta el estado de la investigación genómica, se analiza la nueva definición del concepto de gen, y la manera en que los genes son regulados. Por último, un apartado destacable de esta nueva revisión es la presentación de lo que se considera el futuro de la Medicina Genómica.

Medicina Genómica

Gracias al gran desarrollo que se ha producido en las técnicas de secuenciación de ADN durante los últimos años, la obtención de secuencias de ADN ha dejado de ser una técnica destinada exclusivamente a la investigación científica. Por ello, la secuenciación de ADN, que hace años era una técnica extraordinariamente costosa en tiempo y en dinero, se ha convertido en una rutina que se aplica en los laboratorios de diagnóstico genético. Determinar la secuencia de ADN de una parte del genoma de una persona y analizar su significado biológico es, por tanto, una tarea que se puede realizar en pocos días, lo que permite diagnosticar las enfermedades genéticas con relativa facilidad. Hasta hoy en dia, la secuenciación de ADN que se aplica en el diagnóstico genético se reduce a la secuenciación de genes individuales, que normalmente están asociados a enfermedades genéticas monogénicas. Este panorama está evolucionando rápidamente, por lo que es previsible que la secuenciación de grandes números de genes será una rutina en un futuro cercano. Esto permitirá abordar el análisis de enfermedades genéticas complejas, tales como la enfermedad de Parkinson.
Las técnicas utilizadas para la secuenciación de ADN han experimentado un extraordinario desarrollo durante las dos últimas décadas. Lo mismo ha ocurrido con las herramientas informáticas que se emplean para el análisis e interpretación de dichas secuencias. El empleo de dichas herramientas informáticas para la interpretación del genoma se conoce como Bioinformática y también como Biología Computacional. Todo ello nos ha conducido al desarrollo de un gran número de aplicaciones médicas del análisis de ADN. Entre estas aplicaciones, destaca el diagnóstico molecular de las enfermedades genéticas, una herramienta de laboratorio que se está intruduciendo rápidamente el la práctica de la Medicina.
En un reciente artículo publicado en el diario EL PAÍS se presenta uno de los primeros casos en que un paciente, un niño que sufría una enfermedad genética rara, que ha sido diagnósticado mediante la secuenciación completa de su genoma. El título de ese artículo es "La secuencia de ADN que salvó al pequeño Nicholas". Con ejemplos como éste, puede verse la utilidad de las técnicas de secuenciación de ADN aplicadas al diagnóstico de las enfermedades raras. La mayoría de las enfermedades raras tienen una causa genética, por lo que se suelen calificar como enfermedades genéticas raras.