Descifrado el cromosoma Y, la última pieza del ADN humano

El hallazgo permitirá avanzar en la investigación sobre la infertilidad masculina o el cáncer

 

Un equipo internacional compuesto por más de 100 investigadores ha conseguido por primera vez descifrar al completo el escurridizo cromosoma Y, presente en los varones, un avance que puede abrir la investigación en campos como la infertilidad masculina o la lucha contra el cáncer. De esta manera, 'Y' (uno de los dos cromosomas sexuales, junto con el X), que se transmite de padres a hijos varones, se convierte en el vigesimocuarto y último cromosoma del ADN humano en ser secuenciado.

 

Los cromosomas son las estructuras filiformes que transportan la información genética de célula a célula. En cada una de las células las personas tienen dos cromosomas sexuales, XY en los varones y XX en las mujeres. El cromosoma Y es el encargado de desarrollar funciones reproductivas, como la producción de esperma (espermatogénesis), pero a la vez posee una estructura altamente compleja. Mientras que la secuencia completa del cromosoma X se descifró en 2020, del Y solo se había conseguido 'leer' la mitad.

 

Los investigadores recuerdan que la estructura del cromosoma Y ha sido difícil de descifrar porque parte del ADN estáorganizado en palíndromos -secuencias largas que son iguales hacia delante y hacia atrás- que abarcan hasta más de unmillón de pares de bases. Además, una gran parte del cromosoma Y que faltaba en la versión anterior de la referencia Y esADN satélite, es decir, grandes regiones altamente repetitivas de ADN no codifi cante de proteínas. En el cromosoma Y, dossatélites están entrelazados entre sí, lo que complica aún más el proceso de secuenciación.

 

Este logro ha sido posible ahora gracias a «las nuevas tecnologías de secuenciación y a los métodos computacionales«,explica Arang Rhie, científi ca del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano de Estados Unidos y autoraprincipal del estudio, publicado en la revista Nature.

 

 

 "El genoma es algo muy personal, contiene las instrucciones básicas de los componentes básicos de nuestro desarrollo y de lo que nos hace humanos". Rajiv McCoy, coautor y profesor adjunto de biología en la Johns Hopkins.

 

Los científicos han obtenido la secuenciación completa de 62.460.029 pares de bases del cromosoma Y, lo que supone 30millones más que los hasta ahora revelados. Además, han desvelado estructuras completas de varias familias de genes,han identifi cado 41 nuevos genes codifi cadores de proteínas y han corregido errores en los estudios que hasta ahora setenían del cromosoma Y.

 

El hallazgo tiene un importantes aplicaciones prácticas. Cuando los científi cos y los médicos estudian el genoma de unindividuo, comparan su ADN con el de una referencia estándar para determinar dónde hay variaciones. Pero hasta ahora,se topaban con un problema en el cromosoma Y. «La parte del cromosoma Y del genoma humano contenía grandeslagunas que difi cultaban la comprensión de las variaciones y las enfermedades asociadas», subrayan los miembros delconsorcio. Con el nuevo descubrimiento, este obstáculo podrá ser superado.

 

«Por fi n se dispone de la primera visión completa del código del cromosoma Y, que revela más del 50% de la longitud delcromosoma que antes no aparecía en nuestros mapas genómicos», afi rma, por su parte, la profesora de ingenieríabiomolecular de la Universidad de California en Santa Cruz (UCSC) y coautora del estudio, Karen Miga, codirectora delconsorcio Telomere-to-Telomere (T2T), responsable de la investigación.

 

«Al disponer de esta secuencia completa al 100% del cromosoma Y, podemos identifi car y explorar numerosas variacionesgenéticas que podrían estar infl uyendo en los rasgos y las enfermedades humanas de una forma que no habíamos podidohacer antes», culmina otro coautor, Dylan Taylor, genetista y doctorando de la Johns Hopkins (Estados Unidos).

 

El conocimiento del cromosoma Y permitirá saber si algunas de las enfermedades o de los cánceres con más prevalenciaen los hombres pueden atribuirse a un origen genético, y no a estilos de vida menos saludables en cuanto a dieta, ejercicioo estrés.

 

«Hace unos años, faltaba la mitad del cromosoma Y humano, las complejas y difíciles zonas satélite», destaca MonikaCechova, coautora principal del artículo y becaria postdoctoral en ingeniería biomolecular de la UCSC. «Por aquel entoncesni siquiera sabíamos si se podía secuenciar, lo que era desconcertante. Este avance es un cambio enorme».

 

Publicación 23/08/2023

 

Fuente:
Álvaro Soto / El Correo

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